В России расширят список обследований для новорождённых до шести новых заболеваний
Москва, 20 августа - DIXINEWS.
Младенцы пройдут обследование на наличие шести наследственных заболеваний. Об этом рассказала заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом “Круг добра”», — сказала она.
В министерстве отметили, что с 2027 года планируется начать включать обследования на эти болезни в национальную программу скрининга новорождённых. Перечень пополнится анализами на следующие наследственные патологии:
— Болезнь Помпе;
— Мукополисахаридоз первого типа;
— Болезнь Гоше;
— Болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
— Болезнь Краббе.
С апреля 2026 года в расширенный спектр обследований для новорожденных уже добавлены анализы на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
