В России расширят список обследований для новорождённых до шести новых заболеваний

Младенцы пройдут обследование на наличие шести наследственных заболеваний. Об этом рассказала заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом “Круг добра”», — сказала она.

В министерстве отметили, что с 2027 года планируется начать включать обследования на эти болезни в национальную программу скрининга новорождённых. Перечень пополнится анализами на следующие наследственные патологии:

— Болезнь Помпе;

— Мукополисахаридоз первого типа;

— Болезнь Гоше;

— Болезнь Ниманна-Пика типа А/В;

— Болезнь Краббе.

С апреля 2026 года в расширенный спектр обследований для новорожденных уже добавлены анализы на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.